Síndrome de Sturge-Weber

  Enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

   Se caracteriza fundamentalmente por angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular).

    Afecta a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque, según algunos autores, es dentro de las alteraciones euroectodérmicas, la cuarta más frecuente.

   Es un síndrome de etiopatogenia desconocida, aunque parece deberse a una alteración incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la piamadre.

  El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una completa y otra incompleta.

  La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones. El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de lamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.

   Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral.

  También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas entro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.

   Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo presente hasta en un 70% de los pacientes que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia y hemiplejía contralateral al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral.

   Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones: 

1. Angioma facial y leptomeníngeo.
2. Angioma leptomeníngeo y coroideo.
3. Angioma facial y coroideo.
4. Angiomatosis cerebral.

   El diagnóstico se sospecha que es clínico y su importancia es tal que ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea.

   El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas calcificaciones giriformes córtico-subcorticales en raíl de tren , que no siempre se pueden detectar mediante resonancia.

   No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo en objetivo el control de las complicaciones neurológicas. Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental se emplean fármacos antiepilépticos. Solamente cuando las crisis resultan imposibles de controlar, puede valorarse la resección quirúrgica de los angiomas leptomeníngeos (riesgo elevado). Si existe glaucoma su tratamiento es generalmente quirúrgico y se obtienen escasos resultados; el angioma facial puede tratarse únicamente por motivos estéticos.

   El síndrome es generalmente de aparición esporádica, aunque hay descritos en la literatura casos heredados como un rasgo autosómico tanto recesivo como dominante.

Kitty Genovese en la sociedad actual

Catherine Susan Genovese, a quien llamaban cariñosamente Kitty, en el momento de su asesinato tenía 28 años y regentaba un bar en la Avenida Jamaica, en el barrio residencial de Queens. Vivía en un apartamento en el mismo Queens.
Cuando Kitty regresaba del trabajo ese 13 de marzo, sobre las 3:15 de la madrugada, aparcó su coche junto al bloque de apartamentos en el que vivía. Al salir del vehículo, un hombre se abalanzó sobre ella y tras un breve forcejeó la apuñaló. Kitty gritó pidiendo auxilio, y entonces varios vecinos del edificio encendieron sus luces y se asomaron a la ventana a ver lo que pasaba. Parece que incuso alguien llegó a decir desde lo alto "¡Dejen en paz a esa mujer!". Ante eso el agresor aparentemente se marchó del lugar, o eso parecía...

Nadie bajó a ayudar a Kitty. Estaba herida, pero nadie la ayudó. Las luces que se habían encendido pronto se apagaron. Tambaleándose, casi a rastras, Kitty dobló la esquina para dirigirse a su portal. Sin embargo, de repente el agresor reapareció llevando el cuchillo en la mano, y la atacó de nuevo. Esta vez los gritos de Kitty fueron auténticos alaridos de desesperación: "¡Que me muero!, ¡que me muero!". Pero de nuevo la historia se repitió. Algunas luces volvieron a encenderse, unas pocas más que antes, y de nuevo se escucharon algunas voces disuasorias, esta vez algo más contundentes. El agresor volvió a marcharse, pero pasaron los minutos y nadie bajó a ayudar a Kitty, que estaba malherida. Peor aun, nadie tuvo ni siquiera el detalle de llamar a la policía.

Prácticamente desangrada y semi-inconsciente, Kitty se arrastró hasta el hueco de un bajo comercial, esperando que alguien fuera a ayudarla. Pero solo acudió una persona... que desgraciadamente no era otra que el sádico depredador dispuesto a rematar a su víctima. A la tercera lo tuvo más fácil. Solo tuvo que seguir el reguero de sangre que Kitty había ido dejando, y cuando llegó a su lado la apuñaló sin piedad varias veces, hasta dejarla sin vida en el suelo. Pasaron aun varios minutos hasta que la policía llegó al lugar del crimen. Al parecer un vecino, no sin ciertas dudas, los había llamado diciendo que algo debía estar pasando.

El asesinato de Catherine Genovese produjo una gran conmoción en el país, y se convirtió en tema de controversia, sobre todo al conocerse que no menos de 38 personas habían sido testigos de la agresión en alguna de sus fases. Un total de 38 respetables ciudadanos vieron los ataques, pero ni una sola persona acudió a ayudar a Genovese o llamó siquiera a la policía, ¿porqué nadie hizo nada para ayudarla? Un editorial en la prensa decía que "La ciudad ha dejado sin amigos a Catherine Genovese".
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Podeis llamarme Paranoico, pero la verdad es que se me viene a la cabeza esta desagradable escena cada vez que pienso en la sociedad actual, que se viene abajo, se derrumba y nadie parece querer hacer nada por cambiarlo, solo unos cuantos carroñeros que no piensan sino en aprovechar la debilidad para llevarse su trozo del pastel, para lanzar su cuchillo y que otros paguen por el magnicidio..

En fin, es realmente triste que simplemente lo dejemos pasar..